Абстрактный

?????????? ????????? ?????? ???????????????? (LOH) ???? BRCA ? ??????? ?????????????? ?????? ????????? (NGS) ???? ???????? ??????: ????? ? ??????????? ??????

Стивен Соршер

???????? ??? ???? ???????? ???????????? ?? ??????? ????????????????? ? ???? ???????? ??????? ??????????? ?????. ????????? ??????? ??????????? ????? BRCA ???????? ???????????? ??????? ??? ????????? ? ????????? ???? ???????? ?????? ? ????????, ???????? ???????????????? ?????????????? ?????????, ????????????????? ? ???? ???????? ?????? ? ????????. ??? ? ????? ??? ?????????????? ????????, ?????? ???????????????? (LOH) ???????? ?????????? ????????????? ???????? ????? ? ???? ?????????, ??????? ??????? ??????????? ????? BRCA. ???????? 7-15% ?????????, ????????? ???????? ?? ??????? ??????????? ????? BRCA, ?????? ????? ???????????????? ??? ???????? ???????? BRCA ??????????????? ???????? (VUS) (1, 2). ????????????????? VUS ??? ????????? ??? ?????????????????? ???????????? ????? ?????? ???? ?, ??? ???????, ???????????? ? ?????? ??????? ?? ????????????? ???????????? ?????, ????? ??????? ???????????????? ??? ???????? VUS (1,2, 3). ????? ?? ????????? ????????? ? ??????????? ??????? ???????? ?????????, ?????????????? ??????? ???? ???????? ??????. ?? ?????? ???? ????????? ??????????? ????? BRCA VUS (R245S). ?????????????? ?????????? ????????? (NGS) ???? ????? ????? ????????? ???????? ?????? ??????? ??????? ??????? (MAF) ??? ??? ?? ??????????? ????? BRCA2 VUS, ?? ?????????? ?????????? LOH ??? BRCA VUS. ???? ?????? ???????????? ?????? ????????, ????????? ? ????????????? ??????????? ????? ????????? ? NGS ????????, ??????? ?????????? ??? ????? ?????????????????. ? ????????? ? ???????????? BRCA VUS ? ????????, ??????? ?????????? ?????? MAF ??? ????? BRCA VUS, ??????? ?????????, ??? BRCA VUS ???? ?? ???????? ????????????????? ? ????, ??????? ?? ????, ??? ?????????? ???????????????. ?????? ???? ?????? ????????????, ?????? ?????? ? ???????? ??????? ?????? ?????????? ??????? ?????????? ??? ???????????? ????????? ????????? ? ????????????????? ???????, ???? ???? ???????????? ?????? ?? ?????????? ????? ?? ??????? ????? ????????? ??????? ??????? ??????????? ?????.