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Myasthénie grave doublement séronégative : rapport de cas - Linda Carolina Jaramillo - Université industrielle de Santander

 Linda Carolina Jaramillo, Jenny Paola Garzón et Gustavo Pradilla

 Un homme de 54 ans, exposé chroniquement aux carbamates et aux organophosphorés, a été adressé en 2014 en consultation externe d'ORL pour dyspnée et dysphonie depuis 3 ans à caractère spasmodique, phonasthénie sans détresse respiratoire ni dysphagie ; associées à une faiblesse progressive des membres inférieurs. L'IRM cérébrale, l'angiorésonance et la radiographie thoracique n'ont pas montré d'altérations ; l'électromyographie laryngée a révélé un schéma neuropathique bilatéral sans activité dénervatoire, avec quelques signes de réinnervation et de diminution du recrutement. Le test de Lambert a montré des latences distales motrices et sensitives des nerfs médians prolongées. Le test de stimulation répétitive a mis en évidence une diminution supérieure à 10 % au niveau du trapèze, concluant à un test de stimulation répétitive anormal, concluant à un trouble de conduction de la jonction neuromusculaire. Français Avec une impression diagnostique de myasthénie grave, le patient a commencé un test thérapeutique avec de la pyridostigmine aggravant les symptômes, il a donc été remplacé par de l'azathioprine et des corticostéroïdes. Ses anticorps anti-MuSK < 0,05 mmol/L et ses anticorps contre les récepteurs de l'acétylcholine < 15 % ont été interprétés comme négatifs. En raison de l'aggravation des symptômes bulbaires, une plasmaphérèse a été réalisée ; après la première séance, il a montré une amélioration de la faiblesse des membres inférieurs, donc cinq séances ont été effectuées avec une amélioration continue. La myasthénie grave et ses sous-catégories sont des maladies majeures qui affectent la jonction neuromusculaire. Le diagnostic est confirmé par la combinaison de symptômes et de signes pertinents, d'études neurophysiologiques et d'un test positif pour les auto-anticorps spécifiques. Environ 10 % des patients atteints de myasthénie grave généralisée n'ont pas d'anticorps détectables contre les récepteurs de l'acétylcholine ou la kinase musculaire spécifique (MuSK) (myasthénie double séronégative), donc des tests neurophysiologiques et une réponse positive au traitement confirment le diagnostic.